آمنیوسنتز چیست ؟

آمنیوسنتز یک روش تشخیص در بارداری و پیش از تولد می‌باشد که طی آن پزشک توسط سوزن نازک و بلندی مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش یا درمان از رحم جمع‌آوری می‌کند. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است و حاوی سلول‌های جنین و پروتئین‌های مختلف است و برای تعیین اینکه آیا نوزاد دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی است یا خیر استفاده می‌شود. این نوع آمنیوسنتز معمولاً در سه ماهه دوم ، معمولاً بعد از هفته 15 انجام می‌شود. مقدار مایع خارج شده معمولاً 20 میلی لیتر نیست. آمنیوسنتز می‌تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت نوزاد ارائه دهد. همچنین می‌توان از آن برای تعیین اینکه آیا ریه‌های نوزاد به اندازه کافی بالغ هستند که در خارج از رحم زنده بمانند، استفاده کرد. این نوع آمنیوسنتز در اواخر بارداری انجام می‌شود.خانم‌هایی که این تست را انجام می‌دهند بیشتر در معرض خطر بیماری‌های ژنتیکی و کروموزومی هستند و احتمال سقط جنین در اثر این تست وجود دارد.

بعد از جمع‌آوری مایع آمنییوتیک یک تکنسین آزمایشگاهی مایع را برای برخی اختلالات ژنتیکی، از جمله سندرم داون، اسپینا بیفیدا و فیبروز کیستیک آزمایش می‌کند. از آنجا که آمنیوسنتز یک خطر کوچک برای مادر و نوزاد آن‌ها ایجاد می‌کند ،آزمایش قبل از تولد به طور کلی برای زنانی که دارای خطر قابل توجهی برای بیماری‌های ژنتیکی هستند ارائه می‌شود، از جمله کسانی که:

• نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی
• داشتن سابقه خانوادگی نقایص مادرزادی خاص
• قبلاً بارداری یا فرزند با نقص مادرزادی داشته‌اند
• داشتن نتیجه آزمایش ژنتیکی غیرطبیعی در حاملگی فعلی

آمنیوسنتز همه نقایص مادرزادی را تشخیص نمی‌دهد، اما اگر والدین دارای خطر ژنتیکی قابل توجهی باشند ، می‌توان از آن برای تشخیص شرایط زیر استفاده کرد:

• سندرم داون
• سلول داسی‌شکل
• سیستیک فیبروزیس
• دیستروفی عضلانی
• تی ساکس و بیماری‌های مشابه

آمنیوسنتز می‌تواند برخی از نقایص لوله عصبی (بیماری‌هایی که مغز و ستون فقرات به درستی رشد نمی کنند) مانند اسپینا بیفیدا و آنانسفالی را تشخیص دهد. از آنجا که اولتراسوند در زمان آمنیوسنتز انجام می‌شود ، ممکن است نقایص مادرزادی را که با آمنیوسنتز تشخیص داده نمی شوند (مانند لب شکری و شکاف کام ، پای چنبری یا نقایص قلبی) تشخیص دهد. با این حال ، برخی از نقایص مادرزادی وجود دارد که نه با آمنیوسنتز و نه با اولتراسوند تشخیص داده نمی‌شود. همچنین آمنیوسنتز دقیق‌ترین راه برای تعیین جنسیت نوزاد است. اگرچه آمنیوسنتز به ندرت در 3 ماهه سوم انجام می‌شود اما می‌تواند تعیین کند که آیا ریه‌های نوزاد به اندازه کافی بالغ شده یا خیر؟ و همچنین مایع آمنیوتیک را برای عفونت ارزیابی می‌کند.

چه زمانی آمنیوسنتز انجام می شود؟

 این روش معمولاً یک بار بین هفته‌های 15 تا 18 بارداری انجام می‌شود.

آمنیوسنتز چقدر دقیق است؟

دقت آمنیوسنتز حدود  100درصد است. گاهی اوقات آمنیوسنتز ممکن است به دلیل مشکلات فنی مانند عدم توانایی در جمع‌آوری مقدار کافی مایع آمنیوتیک یا عدم رشد سلول‌های جمع‌آوری شده در هنگام کشت ناموفق باشد.

آیا آمنیوسنتز عوارضی دارد؟

احتمال کمی وجود دارد که آمنیوسنتز باعث سقط جنین شود (کمتر از نیم الی یک درصد). صدمهبهنوزادیامادر،عفونتوزایمانزودرسازدیگرعوارضاحتمالیاستکهمی‌توانداتفاقبیفتدامابسیارنادراست. اینخطراتدربارداری دوقلوبیشتر است.

آمنیوسنتز می‌تواند باعث انتقال عفونت‌هایی مانند هپاتیت C یا HIV به نوزاد متولد نشده شود. در موارد نادر ، این آزمایش ممکن است باعث ورود برخی از سلول‌های خونی نوزاد به جریان خون شما شود.نوعی پروتئین به نام عامل Rh وجود دارد. اگر این پروتئین را دارید ، خون شما Rh مثبت است و اگر این پروتئین را ندارید خون شما Rh منفی است. این امکان وجود دارد که شما و نوزادتان طبقه‌بندی Rh متفاوتی داشته باشید. اگر چنین باشد و خون شما با خون نوزاد شما مخلوط شود ، بدن شما ممکن است طوری واکنش نشان دهد که گویی به خون نوزاد شما حساسیت دارد. اگر این اتفاق بیفتد ، پزشک به شما دارویی به نام RhoGAM می دهد. این دارو از ساخت آنتی‌بادی‌هایی که به سلول‌های خونی نوزاد شما حمله می‌کند، جلوگیری می‌کند.

مزایای آمنیوسنتز:

به طور خلاصه می‌توان گفت که آمنیوسنتز یک پروسه کم ‌خطر است که اطلاعات مفیدی را در ارتباط با بسیاری از مشکلات کروموزومی و ناهنجاری‌های احتمالی جنین در اختیار پزشک و والدین جنین قرار می‌دهد.

آیا انجام آمنیوسنتز را می‌توانم انتخاب کنم؟

قبل از انجام، مشاوره ژنتیک دریافت خواهید کرد و بعد از اینکه خطرات و مزایای آمنیوسنتز به طور کامل برای شما توضیح داده شد ، می‌توانید تصمیم بگیرید که آیا می‌خواهید این عمل را انجام دهید یا خیر.

در طول آمنیوسنتز چه اتفاقی می افتد؟

آمنیوسنتز حدود 20 تا 30 دقیقه طول می‌کشد. نمونه‌برداری حداکثر چند دقیقه و به صورت میانگین کمتر از 30 ثانیه زمان می‌برد. برای انجام تست آمنیوسنتز، مادر روی تخت به پشت دراز می‌کشد. برای کاهش خطر عفونت، شکم مادر با الکل و مواد ضدعفونی‌کننده تمیز می‌شود. در مرحله بعد سطح شکم به ژل سونوگرافی آغشته می‌شود. پزشک به کمک دستگاه سونوگرافی محل جنین، کیسه آب و همچنین محل قرارگیری سوزن برای انجام نمونه‌برداری را تعیین می‌کند. همچنین تا انتهای آزمایش، پزشک به کمک سونوگرافی جنین را زیر نظر دارد تا بتواند نمونه‌گیری صحیح و بدون آسیب را انجام دهد. سپس پزشک یک سوزن بلند و بسیار نازک را از دیواره شکم وارد کیسه آب می‌کند و به کمک سرنگ، حدود 20 تا 30 میلی‌متر از مایع آمنیوتیک را خارج می‌کند و برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی ارسال می‌شود. این آزمایش می‌تواند با تزریق بی‌حسی نیز انجام شود ولی در بیشتر اوقات، درد بی‌حسی به ‌مراتب بیشتر از درد آمنیوسنتز است. ممکن است در حین انجام تست مقداری انقباض، فشار و سوزش احساس شود که درد آن همانند درد قاعدگی و یا حتی کمتر از آن است. تست آمنیوسنتز بیشتر از آن‌که دردناک باشد، آزاردهنده تلقی می‌شود.علائمحیاتیمادروجنیننیزپسازانجامآمنیوسنتزتوسطپزشککنترلمی‌شود. پس از چند روز سوراخ ریز ایجاد شده در کیسه آب، توسط ترشحات جنین بسته می‌شود. همچنین مایع آمنیوتیک از دست رفته در آزمایش، جایگزین می‌شود.

در حین وارد کردن سوزن و کشیدن مایع آمنیوتیک شما در حالت خوابیده خواهید بود. ممکن است به هنگام وارد شدن سوزن در پوست کمی احساس سوزش کنید و وقتی سوزن وارد رحم می شود کمی احساس گرفتگی و درد داشته باشید.

اگر دوقلو حمل می‌کنید باید بدانید که هر نوزاد کیسه آمنیوتیک مخصوص خود را دارد و پزشک دو نمونه از شما می‌گیرد. آمنیوسنتز با دوقلوها کمی پیچیده تر است بنابراین اطمینان حاصل کنید که پزشک یا تکنسین شما تجربه انجام آمنیوسنتز با چندقلوها را دارد.

خطر آمنیوسنتز برای مادر و جنین چقدر است؟

احتمالش برای مادر خیلی کم است و در حد صفر می‌باشد چون پروسه با هدایت و نظارت از طریق سونوگرافی انجام می‌شود اما برای جنین فقط نیم تا یک درصد می تواند خطر داشته باشد.

نکات مهم قبل از انجام آمنیوسنتز:

• پرهیز از مصرف داروهایی مانند هپارین، آسپرین، انوکساپارین و  وارفارین 24 ساعت قبل از نمونه برداری
• داشتن همراه در روز انجام نمونه گیری.
• کسب رضایت از فرد و همسرش برای انجام آزمایش.
• بعد از صرف صبحانه و با مثانه نیمه خالی برای انجام آزمایش مراجعه شود.
• مشخص بودن گروه خونی خانم باردار. در صورتی که مادرRh منفی باشد باید آمپول روگام تزریق گردد.
• در صورت حساسیت به ماده بی حسی و سایر داروها حتما به پزشک اطلاع داده شود.

آیا بعد از آمنیوسنتز می توان فعالیتهای عادی را از سر گرفت؟

پس از انجام آمنیوسنتز ، بهتر است به خانه بروید و استراحت کنید. ممکن است پس از آمنیوسنتز دچار گرفتگی یا ناراحتی خفیف لگن شوید همچنین از انجام ورزش و فعالیت‌های سنگین و رابطه جنسی بپرهیزید و از برداشتن چیزی به اندازه 10 کیلوگرم(از جمله کودکان) جدا خودداری کنید. 3روز بعد از عمل ، می‌توانید تمام فعالیت‌های عادی خود را از سر بگیرید مگر اینکه پزشک دستور دیگری داده باشد.

آیا کیسه آمنیوتیک بعد از آمنیوسنتز بهبود می یابد؟

غشاء پس از آمنیوسنتز خود به خود ترمیم شده و بهبود می‌یابد.

چه زمانی باید بعد از آمنیوسنتز با پزشک خود تماس بگیرم؟

در صورت بروز تب یا خونریزی ، ترشحات واژن یا درد شکم شدیدتر از گرفتگی‌ها ، با پزشک خود تماس بگیرید.

چه زمانی نتایج آمنیوسنتز را دریافت می‌کنم؟

نتایج آزمایش در دو مرحله آماده می‌شود. در مرحله اول که بین 2 تا 5 روز زمان می‌برد نتیجه اختلالات کروموزومی سندرم داون، تریزومی 13 و 18 مشخص می‌گردد. در مرحله بعدی که در حدود 2 تا 3 هفته طول می‌کشد، کل کروموزوم‌ها ازلحاظ تعداد، شکستگی، حذف و جابه‌جایی مشخص می‌شود. اگر تا 3 هفته نتایج را دریافت نکرده‌اید ، با پزشک خود تماس بگیرید.

اگر درآزمایش مشکلی وجود داشته باشد می‌توانید با یک مشاور ملاقات کنید تا در مورد آن مشکل صحبت کنید. پزشکان گاهی اوقات می‌توانند نقایص مادرزادی خاصی مانند اسپینا بیفیدا را در حالی که نوزاد شما هنوز در رحم مادر است درمان کنند. اطلاع از یک مسئله همچنین با افزایش نظارت در دوران بارداری و کمک به شما و پزشک برای آماده سازی می‌تواند کمک کند.

برای آمنیوسنتز به چه شخصی و کجا مراجعه شود؟

آمنیوسنتز یک پروسه تهاجمی تلقی می‌گردد که حتما بایستی توسط فلوشیپ پریناتولوژی (یعنی متخصص زنان و زایمانی که فوق تخصص طب مادر و جنین و حاملگی‌های پر خطر را دارد)  صورتبگیرد. اینپروسهبایدحتمادرمراکزبهداشتیمجهز وبیمارستانهاصورتبگیرد.

آمنیوسنتز برای تریزومی 21 چقدر دقیق است؟

اگر همه زنان باردار 35 سال یا بیشتر اقدام به انجام آمنیوسنتز کنند ، حدود 30 درصد از حاملگی‌های تریزومی 21 تشخیص داده می‌شود.

آزمایش آمنیوسنتز چقدر قابل اعتماد است؟

آمنیوسنتز می تواند بسیار دقیق باشد - نزدیک به 100. اما فقط برخی از اختلالات را می‌توان تشخیص داد. میزان سقط جنین با این آزمایش بین 1 در 300 و 1 در 500 است. همچنین خطر کمی از عفونت رحم دارد ، که همچنین می‌تواند باعث سقط جنین ، نشت مایع آمنیوتیک و آسیب به جنین شود.

نتایج آزمایش به چه معناست؟

اگر نتایج آمنیوسنتز شما طبیعی باشد ، به احتمال زیاد نوزاد شما دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی یا کروموزومی نیست. نتایج غیر‌طبیعی ممکن است به این معنی باشد که یک مشکل ژنتیکی یا ناهنجاری کروموزومی وجود دارد. اما ممکن است قطعی نباشد. برای کسب اطلاعات بیشتر می‌توان آزمایش‌های تشخیصی بیشتری انجام داد.

خلاصه اهم موارد برای آنجام آمنیوسنتز:

• استراحت نسبی در خانه، حداقل به مدت 10 روز (با احتیاط).
• لطفا در صورت داشتن حالت تهوع و یا یبوست قبل از انجام آمینوسنتز به پزشک خود شرح دهید.
• در صورت هر گونه علائمی ازجمله : درد ،انقباض،آبریزش،تب،خونریزی... بعد از انجام آمینوسنتز حتما به پشتیبانی مطب اطلاع دهید.
• به مدت 10 روز از داشتن نزدیکی با همسر خود لطفا خود داری فرمایید.
• استفاده از قرص یا شیاف تجویز شده، جهت جلوگیری از انقباضات رحم و درد (در مواقع لزوم)
• در صورت مصرف قرص آسپرین و یا آمپول انوکساپارین 24-48 ساعت قبل از آنجام آمینوسنتز قطع شود.
• برای مادران با گروه خونی ارهاش(Rh) منفی در صورت مثبت بودن گروه خونی همسر، تزریق آمپول روگام در 24 ساعت اول پس از نمونه برداری انجام گیرد.
• ادامه استفاده از داروهای تجویز شده قبلی از سوی متخصص زنان یا ماما(فولیک اسید، مولتی ویتامین، ویتامین D3، ...)
• انجام استحمام بعد از  روز سوم از نمونه برداری مایع آمنیوتیک (یک دوش کوتاه به مدت حداکثر 10 دقیقه)
• ادای نماز واجب، فقط در همان شرایط خوابیده یا نشسته.
• خوردن غذاهای کم حجم، و بدون نفخ و پر محتوا و مقوی، به مدت یک هفته پس از نمونه برداری مایع آمنیوتیک.
• مرخصی استعلاجی به مدت 1 هفته کاری پس از نمونه برداری مایع آمنیوتیک.
• جواب تست فوری (QF) حداکثر پس از سه روز کاری (به صورت تلفنی) و جواب آزمایش آمنیوسنتز، دو الی سه هفته پس از برداشت نمونه (به صورت کتبی) داده خواهد شد.
• حتما نوبت بعدی  برای انجام سونوگرافی آنومالی اسکن هدفمند نوبت گرفته شود.